<<
>>

Генетические закономерности индивидуальных и групповых различии

Изучение вариативности, индивидуальных межгрупповых различий, причин и факторов, их обусловливающих, было и остается основной проблемой антропологии. В изменчивости организма человека можно выделить две стороны единого процесса — связанные с закономерностями передачи по наследству признаков (наследственная изменчивость) и вызванные средо- выми факторами изменения.

Под влиянием средовых факторов возникают мутации — изменения отдельных генов и хромосом. Глубокое познание закономерностей изменчивости невозможно без знания законов наследственности. Поэтому в раскрытии эволюционной, расовой, а также индивидуальной изменчивости отмечается тесное взаимодействие антропологии и генетики, в результате которого развивается раздел антропогенетики.

Современная антропогенетика — одновременно фундаментальная и прикладная наука. Фундаментальность ее заключается в изучении законов наследственности (изменчивости) у такого сложного существа, как человек. Выявленные при этом закономерности имеют как теоретическое, так и практическое значение для диагностики, лечения и предупреждения наследственных заболеваний и предрасположенности к ним. В изучении и понимании закономерностей наследственности генетике отво

дится роль, аналогичная атомной теории в физике: генетика раскрыла корпускулярную природу наследственности и накапливает данные о мутациях, об изменчивости хромосом и генов как на уровне локусов, так и на уровне ферментов, что позволяет глубже раскрыть явления наследственности.

Отправной точкой в развитии науки о наследственности считают 1866 г., когда была опубликована работа Г. Менделя «Опыты над растительными гибридами». В 1900 г. три исследователя — К. Корренс, Де Фриз и Э. Чермак на различных объектах заново открыли закономерности передачи по наследству отдельных признаков. 1900 г. считается официальной датой происхождения новой науки — экспериментальной генетики.

Однако попытки изучить наследственные болезни человека и закономерности их передачи от поколения к поколению предпринимались намного раньше. Так, в Талмуде есть описание склонности к сильной кровоточивости й содержится совет соблюдать осторожность при обрезании тех младенцев, братья или дядья которых по материнской линии страдали кровоточивостью.

В трудах Аристотеля, Платона и других древнегреческих ученых приводятся наивные объяснения вклада мужского и женского организма в характерологические черты потомства. В 1750 г. Мопертюи описал аутосомно-доминантное наследование полидактилии, причем его анализ расщепления предвосхищал открытие Г. Менделя.

В 1876 г. Ф. Гальтон обосновал близнецовый метод для разграничения роли наследственности и среды в формировании организма. Для решения вопроса о наследовании таланта и характера он проанализировал множество биографий выдающихся людей. Полученные цифры оказались выше, чем можно было ожидать при случайном распределении. Ф. Гальтон и его ученик К. Пирсон ввели статистические методы в экспериментальные исследования и создали биометрическую генетику.

В свои исследования Ф. Гальтон вложил философскую идею об улучшении биологических качеств человеческого рода за счет устранения наследственных заболеваний. Это направление было названо евгеникой. Многие специалисты, развивая евгенические идеи Ф. Гальтона, пришли к выводу, что для улучшения человеческого рода необходимо поддерживать воспроизводство людей,

обладающих определенными качествами (позитивная евгеника), и ограничивать воспроизводство больных, умственно отсталых и калек (негативная евгеника).

Первое десятилетие XX в. ознаменовалось развитием евгеники в Европе и США. Однако некоторые исследования часто содержали неверные выводы. Так, например, утверждалось, что такие свойства личности, как буйный характер, склонность к бродяжничеству, наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. Несмотря на низкий научный уровень этих работ, они имели важные политические последствия.

Во многих штатах Америки были введены евгенические законы, которые разрешали насильственно стерилизовать людей из-за наличия у них преступных наклонностей.

В Германии евгеника стала называться «расовой гигиеной». Она тесно связывалась с представлением о нордической расе и нацистской идеологией. В 1933 г. были приняты законы о насильственной стерилизации не только больных, но и представителей низших рас.

В Советском Союзе евгеника начала свое существование с организации бюро по евгенике и евгенического журнала. В конце

  1. х гг. XX в. исследования по евгенике были прекращены.

В работе Г. Менделя «Опыты над растительными гибридами» (1865) открыт закон о наследовании признаков. Этот закон упростил экспериментальный подход в генетике. Выбрав контрастирующие признаки для своих опытов, Мендель дал правильную биологическую интерпретацию полученных закономерностей и заложил основу для развития концепции гена.

В 1908 г. Г. Гаррод сформулировал положение о врожденных дефектах обмена. В этом же году Дж. Харди — математик из Кембриджского университета и В. Вайнберг — врач из Штутггарта независимо друг от друга создали основы популяционной генетики, сформулировав закон, который ныне называется законом Харди — Вайнберга. Закон объясняет генетическое равновесие в популяциях, находящихся в условиях экологического равновесия, беі исторических перемен (завоеваний, ассимиляций). Закон основан на распределении доминирующих признаков в популяции человека. Открытие закона способствовало развитию популяционных исследований в генетике, обоснованию популя

ционной концепции расы в антропологии, расширению программы и территориального охвата популяционными исследованиями.

С момента становления генетики как науки сложились традиционные (классические) методы исследований. К ним относятся анализ родословных, изучение влияния наследственных и средовых факторов на близнецовых парах, изучение распределения генетических маркеров в популяциях.

Последнее направление тесно смыкается с современными исследованиями в антропологии. Раздел, названный фенетикой, происходит от понятия «фенотип». Если генотип включает набор хромосом и генов иНт дивида, то фенотип относится ко всем проявляющимся признакам, запрограммированым хромосомным набором.

По современным представлениям, наследственность — это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенности морфологии, биохимии и индивидуального развития в определенных условиях среды.

Изменчивость — свойство, заключающееся в способности дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии.

У человека, как и у других видов животных, наследственное вещество ДНК локализуется в хромосомах. Их у человека 46 (22 пары соматических хромосом и 1 пара половых хромосом). Половые хромосомы женщин гомогаметны, т.е. представлены двумя однотипными хромосомами XX, у мужчин половые хромосомы разного типа X и Y, т.е. мужской пол гетерогаметен. Хромосомный набор мужчины — 44А + ХУ, женщины — 44А + XX.

Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим ^-хромосому, в зиготе образуются две Л'-хромосо- мы, значит, пол — женский. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с У-хромосомой в зиготе содержатся X- и У-хро- мосомы, и одна даст начало мужскому организму. Образование сперматозоидов с Л'- и У-хромосомами равновероятно. Следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное соотнесение полов в каждом поколении.

У всех млекопитающих, человека и мухи-дрозофилы гомогаметним является женский пол, а гетерогаметным — мужской. У птиц и бабочек, наоборот, мужской пол гомогаметен, а женский гетерогаметен. У некоторых насекомых женский пол содержит две Х-хромосомы, а мужской — одну (ХО), т.е.

в карио- типе самцов У-хромосома отсутствует.

В половых хромосомах помимо генов, определяющих пол организма, содержатся и другие, не имеющие отношения к полу. Например, в Л'-хромосоме есть гены, определяющие нормальную свертываемость крови (доминантный признак Н) и несвер- тываемость — гемофилию (рецессивный признак А); нормальное цветоощущение (доминантный С) и световую слепоту (рецессивный с). Признаки, определяемые генами, локализованными в негомологичных участках Х-хромосомы, называются сцепленными с полом.

Единицей наследственности считается ген — наследуемая частица, определяющая характерные признаки организма. Ген состоит из сотен более мелких единиц — нуклеотидов. По данным различных авторов, общее число генов, содержащихся в хромосомах человека, доходит до 6 ООО ООО. Тот участок, который ген занимает в хромосоме, называется локусом.

Два гена, занимающих гомологичные локусы в хромосоме, могут заменять друг друга; они называются аллелеморфами, или аллелями. Если в гомологичных локусах находятся одинаковые гены, то такой индивид называется гомозиготным. Если же эти гены различны, то он называется гетерозиготным.

Характерные признаки индивида, такие, например, как аг- глютиногены, называют генотипом (набор хромосом и генов). Внешние признаки человека (особенности морфологии, группа крови и др.) называют фенотипом.

В антропогенетических исследованиях используются традиционные для генетики методы: генеалогический, близнецовый и популяционный.

Генеалогический метод — исследование родословных. С его помощью прослеживается распространение признака или наследственной болезни между членами родословной в ряде поколений. Этот метод помогает выявить наследственную предрасположенность к определенным заболеваниям. К ним относятся мультифак-

ториальные заболевания. В их развитии, кроме наследственной предрасположенности, важную роль играют провоцирующие факторы: характер питания, переохлаждение, микробная и вирусная инфекция и др. Большинство заболеваний, с которыми встречается в своей практике, например, врач-педиатр (аллергические, инфекционно-аллергические, нервной системы типа неврозов, многие психозы, шизофрения, эпилепсия, заболевания эндокринной системы, сердца, легких, печени, почек, желудочно-кишечного тракта и других систем), относится к мультифакториальным.

Выявление предрасположения к мультифакториальным заболеваниям имеет большое значение для профилактики, ибо помогает выяснить факторы риска и принять меры по их устранению.

Символика, используемая при построении родословных, проста. В родословную важно вносить данные не только о заболевании с одинаковыми признаками у ряда родственников, но и о всех других заболеваниях, встречающихся у членов семьи (рис. 4).

Каждый индивидуум в родословной имеет свой цифровой шифр. Поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз, от более старшего к младшим. В пределах поколения слева направо арабскими цифрами обозначают символы всех индивидуумов. Ниже или на отдельном листе пишут легенду к родословной, в которой дается краткая характеристика состояния здоровья каждого индивидуума и указывается его возраст.

Генеалогический метод позволяет ориентироваться в типе наследования признака (заболевания) — аутосомно-доминант- ный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Л'-хромосомой; определить частоту и вероятность проявления (пенетрантность) генетически детерминированного признака, установить выраженность признака (экспрессивность) и другие закономерности.

Так, аутосомно-доминантный тип наследования можно предположить в случаях, когда:

  • заболевание с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин;
  • отмечается передача заболевания от родителей к сыновьям и дочерям;
  • заболевание прослеживается в поколениях родословной по вертикали;
  • нормальные индивидуумы имеют здоровых потомков.

Аугосомно-рецессивному типу наследования присущи:

  • одинаковая частота рождения больных мужчин и женщин;
  • отсутствие признаков заболевания у родителей;

  • заболевание прослеживается в одном поколении родословной, т.е. по горизонтали.

Рецессивное сцепленное с Л'-хромосомой наследование характеризуется:

  • поражением в семье только мужчин;
  • наличием здоровых сестер у больного при появлении такого заболевания у половины братьев;
  • отсутствием признаков болезни у родителей;
  • невозможностью передачи дефекта от отца сыновьям;
  • наличием больных среди сыновей сестер или двоюродных братьев по линии матери.

Принадлежность заболевания к мультифакториальным определяется:

  • высокой частотой заболеваний у родственников по сравнению с другими семьями;
  • выраженным клиническим полиморфизмом в проявлении заболевания в разных семьях одной родословной;
  • увеличением риска заболевания при наличии в семье двух пораженных или тяжелобольных;
  • наличием сходных и промежуточных форм заболевания в семье (клинический континуум) и др. Эти критерии относятся и к некоторым инфекционно-аллергическим заболеваниям, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, гипертонической и гипотонической болезням и др.

Близнецовые исследования позволяют проанализировать степень наследственной и средовой обусловленности различных показателей организма. Изучив любой морфофизиологический признак у монозиготных и дизиготных пар близнецов, долю наследственности обычно определяют по коэффициенту Холь- цингера.

При проведении популяционных исследований обращают внимание на распределение дискретно варьирующих признаков в популяциях, а также генетически детерминированных признаков и генетических маркеров (групповые факторы крови и тканей, признаки зубной системы). При исследовании отдельных мономерных (регулируемых одним или небольшим количеством генов) признаков возможно установление близости популяций на основании подсчета генов.

<< | >>
Источник: Л. Тегако, Е. Кметинский. Антропология: учеб. пособие. — 2-е изд., испр. — М. : Новое знание. — 400 с.. 2008

Еще по теме Генетические закономерности индивидуальных и групповых различии:

  1. СУДЬБЫ ЗАПАДНОЙ ФИЛОСОФИИ НА РУБЕЖЕ III ТЫСЯЧЕЛЕТИЯ
  2. Глава 10. Становление и развитие клинической психологии
  3. СПЕЦИФИЧНОСТЬ ВИДА И ВИДООБРАЗОВАНИЕ
  4. «МИР БОЖИЙ»
  5. Генетические закономерности индивидуальных и групповых различии
  6. Очерк пятый КУЛЬТУРА И ЕЕ ЭТНИЧЕСКИЕ ФУНКЦИИ
  7. Очерк одиннадцатый ЭТНОСОЦИАЛЬНАЯ СТРУКТУРА ЧЕЛОВЕЧЕСТВА И ЕЕ ДИНАМИКА В ПЕРВОБЫТНООБЩИННОЙ ФОРМАЦИИ
  8. Очерк четырнадцатый ЭТНОСОЦИАЛЬНЫЕ ПРОЦЕССЫ В МИРЕ СОЦИАЛИЗМА*
  9. ГЛАВА 12 ОСОБЕННОСТИКОЛЛЕКТИВНОГО ЭКОЛОГИЧЕСКОГО СОЗНАНИЯ