Валеология

Наследование признаков осуществляется на основе законов Менделя. Гены, полученные от отца и матери, у потомков не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Если ребенок получил от каждого родителя по одинаковому гену, обусловливающему, к примеру, карий цвет глаз, такое состояние называют гомозиготным. Если от одного родителя получен ген карих глаз, а от другого голубых, то такое состояние называют гетерозиготным. Ген, эффект которого проявляется, получил название доминантного (А), а подавляемый ген называют рецессивным (а).

155

Человек - Храм Тела и Царство Духа

Причина наследственной болезни — мутация. Любые мутации, вызывающие изменения функций отдельных генов, группы генов или всего генетического аппарата, приводят к болезням. Если изменения произошли на молекулярном уровне гена и изменена его функция, то генная мутация вызовет болезнь.

Насколько быстро растет список наследственных болезней, можно судить по тому, что еще в прошлом веке медики знали один-два десятка наследственных болезней, в 50-х годах нашего столетия уже 400, а сегодня — более трех тысяч. Все они, конечно, были и раньше, но "прятались" в группах других болезней под иными названиями.

Генетический анализ болезни можно провести при условии родственных связей между семьями, в которых есть больные. По-другому раньше и нельзя было решить вопрос — о каком же заболевании идет речь в конкретной семье. Единственной предпосылкой идентификации наследственных болезней был в те времена талант врача, который один мог тонко подметить клинические особенности на первый взгляд сходных форм недуга в разных семьях, что действительно на первых этапах поставляло медицинской генетике новую информацию, которые характеризовались четко очерченными (дискретными) симптомами и для анализа которых оказывалось достаточно клинического опыта врача.

Уже в XX веке В. Маккьюсик сформулировал следующую гипотезу. Большая часть генных наследственных болезней, клинически описываемых в пре-

XX «X* ХЯКК

XY

10 11 12

яяюяя

16 17 18

7 8 9 10 11

X* ДА X* **

16 17 18

13 14 15

Шит

19 20

Я* А*

21 22

13 14 15

****

19 20

К* Х«

21 22

XX

Рис. 4. Хромосомный набор женщины (слева) и мужчины

156

Биологический потенциал здоровья

|Яйцеклетки-' ^^Сперматозоиды І °4 ^'^ ч ^^л1^^ I

У 1 ( Y

Л I I Л

< ^~ --ч ,"і І »' I

! Яйцеклетки- " v ^ ^Сперматозоиды

s -^ ^-S.

Варианты зигот при оплодотворении

11)1

Варианты зигот при оплодотворении

Jm.Jm.Jm.Jm,

Карие Карие Карие Голубые

Рис. 5. Механизм определения полов:

XX — половые хромосомы матери; XY — половые хромосомы отца

Рис. 6. Наследование цвета глаз:

А — доминантный ген (карие глаза); а — рецессивный ген (голубые глаза)

делах одной формы, являются на самом деле группой болезней, сходных по проявлениям, но обусловленных разными аллелями или мутациями в разных генах. Он назвал эту гипотезу "принципом генетической гетерогенности наследственных болезней".

Наука убеждает нас в том, что правильно сформулированная гипотеза оказывает ускоряющее влияние на раскрытие закономерностей. Правы те, кто говорит, что лучше работать с плохой гипотезой, чем совсем без нее. Чтобы в этом удостовериться, обратимся к некоторым коллагеновым наследственным болезням, нарушающим образование коллагена, и посмотрим их генетическую подразделенность.

Все эти болезни характеризуются нарушением свойств соединительной ткани, потому что коллаген является одним из главных ее компонентов. Представим себе, что изменен один из генов, контролирующих синтез коллагена (всего их несколько типов). В зависимости от того, в каком гене и какая мутация произошла, это приведет либо к одной из четырех форм несовершенного остеогенеза (повышенная ломкость костей), либо одной из форм синдрома Элерса-Данло (повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи), или синдрома Марфана (подвывих хрусталика, аневризма аорты). Коллагеновые нарушения могут быть связаны не только с синтезом коллагена, но и с его деградацией (распадом) на внеклеточном уровне. И такие наследственные болезни тоже существуют.

157

Человек - Храм Тела и Царство Духа

Сперматоцит 1 -го порядка

Овоцит 1-го порядка

Первая метафаза мейоза Конъюгация гомологичных хромосом

Овоцит 2-го порядка

Первое полярное тельце

Сперматоцит 2-го порядка

Вторая метафаза мейоза

Сперматиды

Вторичные полярные тельца

Сперматозоиды

Яйцеклетка

Рис.

Следовательно, медицинская генетика перевела понятие "наследственные болезни соединительной ткани" в точные генетические формы. При этом для каждого заболевания установлена причина, то есть мутация на уровне гена.

В каждом случае надо доискиваться до первопричины, а первопричиной для наследственных болезней является мутация. К сожалению, большая часть патологических мутаций еще не известна, значит надо делать все больше открытий и изучать их все глубже и глубже.

Алкаптонурия как заболевание была описана еще в XVI веке. Основной симптом ее у детей — потемнение мочи на воздухе. На пеленках остаются темные, неотстирывающиеся пятна. В XIX веке была расшифрована причина потемнения мочи, а в самом начале XX века А.Гаррод заподозрил наследственную природу заболевания и, исходя из соотношения здоровых к больным как 3:1, оценил это как расщепление рецессивного признака в потомстве.

158

Биологический потенциал здоровья

нение мочи у больных обусловлено окислением гомогентизиновой кислоты (алкаптона, отчего и происходит название болезни). Причина накопления гомогентизиновой кислоты — неправильное превращение аминокислоты тирозин. Следовательно, алкаптонурия — это наследственная болезнь, вызванная врожденным расстройством обмена веществ. А он — уникальный, взаимосвязанный и взаимообусловленный процесс, с помощью которого организм синтезирует всевозможные соединения, необходимые для его жизнедеятельности, и разрушает, трансформирует уже существующие. В уникальном природном аппарате ферментаторе — человеческом организме — аминокислота должна пройти целую серию превращений. Нормальный ген отвечает в организме за то, чтобы распад тирозина происходил согласно установленным природой правилам (шесть катализируемых ферментами стадий) до конца.

Один вопрос, однако, остается неясным до сих пор: чем объяснить такую высокую частоту возникновения хромосомных аномалий при образовании зародышевых клеток? На основании многочисленных цитогенетических обследований эмбрионов, плодов, мертворожденных, живорожденных были сделаны расчеты частоты гамет с хромосомными аномалиями.

Общая частота рождения детей с хромосомными болезнями составляет, примерно, на одну тысячу новорожденных — пять. Наиболее частые болезни — это болезнь Дауна (одна на семьсот), синдромы с аномалиями по половым хромосомам (один на пятьсот — один на три тысячи). Однако если обследовать детей со множественными врожденными пороками развития, то среди них 15 % окажется уже с хромосомными нарушениями. Таким образом, несмотря на, казалось бы, большой "отсев" мутантных зародышей и плодов, хромосомные аномалии вносят, к сожалению, существенный вклад в патологию новорожденных.

Итак, судьба нашего здоровья во многом определяется генами и хромосомами. И какими сочетаниями генов каждого человека природа распорядится, с такими он и живет. Среди многообразия генов могут быть как те, что ведут к талантливости или гениальности, так и те, что ведут к наследственным болезням.

Болезни с наследственным предрасположением (их называют еще мульти-факториальными) определяются множественными генами, каждый из которых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, пожалуй, их комбинация, а свое патологическое действие (или проявление) эта группа генов осуществляет во взаимодействии с определенными факторами внешней среды.

159

Человек — Храм Тела и Царство Духа

Естественно, чем выше уровень жизни, более развиты общество и медицинская помощь, тем условнее будет характер многих наследственных отклонений в здоровье человека. Медицинская генетика должна отбрасывать сомнительные концепции обреченности наследственных больных. Развиваясь в русле истинной медицины, она ищет и находит способы помочь людям, страдающим наследственными заболеваниями, чтобы сделать их полноценными членами общества.

Разумеется, к современным методам помощи больным с наследственными заболеваниями врачи и общество пришли не сразу. Сложность взаимосвязей биологического и социального как в историческом, так и в индивидуальном развитии человека не раз приводила к неправильным социальным выводам, созданию объективно ложных и вредных учений и даже основанию расистских идей.

Нельзя обойти молчанием евгенику. Однако, справедливости ради, надо сказать, что евгеника (от греческого eugenus, то есть хорошего рода, породистый) обязана своим рождением отнюдь не мракобесию. У ее истоков стоял крупный английский биолог Фрэнсис Гальтон, по словам К.А. Тимирязева, "один из оригинальнейших исследователей и мыслителей". Считается, что сама идея евгеники возникла у Ф. Гальтона под влиянием трудов Ч. Дарвина, двоюродным братом которого он был.