Валеология

Этот вид специализированной медицинской помощи находит все большее распространение и совершенствуется. И хотя методики, используемые для выявления скрытого носительства генов разными специалистами разных государств, несколько отличаются друг от друга, задача такого консультирования везде общая: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству.

Конечно, результативность его в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких.

160

Биологический потенциал здоровья

новая угроза появления наследственной болезни. Такого рода консультирование специалисты генетики именуют ретроспективным.

Естественно, что для разных наследственных болезней обмена веществ характерны свои ключевые позиции, а следовательно, их выявление должно осуществляться в соответствии с особенностями нарушенного обмена. Однако принцип диагностики всех этих весьма разнообразных болезней один и тот же. Нужны простые лабораторные тесты, "отсеивающие" большую часть — здоровых ребятишек — и выявляющие меньшую — с болезнью или подозрением на нее. В последнем случае должно быть проведено повторное обследование. Программы подобного рода называют "просеивающими" (скринирующими).

Создать такие диагностические программы — задача весьма нелегкая, поскольку они должны быть простыми, дешевыми и, главное, надежными: ни в коем случае не давать ложноотрицательных результатов. Ведь это значит, что все больные дети непременно попадут в группу повторного обследования. В то же время такие тесты обязаны исключить и массовость ложноположительных диагнозов, потому что все они также требуют повторного обследования, что сделает программу неэкономичной.

Просеивающие программы разрабатываются для болезней, встречающихся сравнительно часто (не реже 1:50 000) и для которых уже разработаны методы профилактического лечения. Если же лечения еще не существует, то массовое обследование новорожденных просто окажется неоправданным, поскольку дети с поставленным диагнозом останутся без лечения.

Говорят, что судьба больного человека — в руках врача: и это в большинстве случаев именно так. Применительно же к наследственным болезням можно сказать, что в его руках еще и судьба всей семьи.

Продление жизни наследственных больных, уменьшение их страданий, снижение степени инвалидности — все это реальные факты, практическое подтверждение все возрастающего могущества медицины. А в перспективе еще более грандиозная задача — формирование здорового человека при патологическом генотипе. Это уже принципиально новая концепция — концепция "нормокопирования", приходящая на смену концепциям "вырождающихся семей" с наследственной патологией или "обреченности наследственных больных". Чтобы она возникла, обрела конкретные черты, должны были появиться современные методы лекарственного и диетического лечения, заместительной гормоно- и ферментотерапии, методы удаления из организма токсических продуктов, реконструктивная хирургия.

Чтобы ответить на этот вопрос, вспомним, что в медицине самым эффективным считается этиологическое лечение (например, борьба с инфекционным возбудителем), хотя оно и не всегда возможно. Латинская поговорка гласит: "Primordia quaerere rerum" — "Доискивайся первоосновы вещей". Это аб-

",зз, 161

Человек - Храм Тела и Царство Духа

солютно справедливо в отношении этиологического лечения наследственных болезней. Вообще, согласно многовековому опыту медицины, именно этиологическое лечение наиболее эффективное.